Systematische Ultraschalluntersuchungen sind notwendig um die Diagnose zu bestätigen und um weitere Fehlbildungen auszuschließen.

In der Ultraschalluntersuchung wird die Lungengröße abgeschätzt.

MRT von zwei Feten in der 28. SSW
Links: Magen im Brustkorb, aber Leber unterhalb des Zwerchfells (liver down)
Rechts: Leber im Brustkorb (liver up)

Was passiert nach der Diagnose?

Der nächste Schritt ist eine systematische Ultraschalluntersuchung des Kindes, um die Diagnose zu bestätigen und weitere Fehlbildungen Ihres Kindes auszuschließen.

Diese Untersuchung sollte an einem Zentrum erfolgen, das sich auf die vor- und nachgeburtliche Diagnostik und Behandlung von Kindern mit Zwerchfellhernien spezialisiert hat. Dabei wird eine Einschätzung des Schweregrades der Zwerchfellhernie vorgenommen. Dies dient als Grundlage der Beratungsgespräche mit den Geburtshelfern, Neonatologen (Kinderarzt, spezialisiert auf Früh- u. Neugeborene)
und Kinderchirurgen, die Sie und Ihr Kind weiter betreuen werden.

Zwerchfellhernie – isoliert oder nicht?

Die meisten Zwerchfellhernien kommen isoliert vor, d.h. es liegen keine weiteren Fehlbildungen vor. Seltener kommt der Defekt aber auch im Rahmen von genetischen Erkrankungen bzw. Syndromen oder zusammen mit anderen Fehlbildungen des Herzens, des Magen-Darm-Trakts oder des Nervensystems vor.
Das Vorhandensein weiterer Fehlbildungen oder der Nachweis einer genetischen Erkrankung ist häufig für die Prognose des Kindes nach der Geburt entscheidend.

Im Rahmen der Untersuchung wird der Pränataldiagnostiker mit Ihnen besprechen, ob eine genetische Untersuchung sinnvoll ist. In der Regel ist dies eine Fruchtwasseruntersuchung.

Wie ist die Prognose unseres Kindes?

Angeborene Zwerchfellhernien führen zu einer Unterentwicklung der Lunge (Lungenhypoplasie). Je nach Schweregrad bestehen sehr unterschiedliche Wahrscheinlichkeiten für das Neugeborene, nach der Geburt eine ECMO-Therapie zu benötigen oder auch zu versterben.
Mit Hilfe der Untersuchungen in der Schwangerschaft versuchen wir die Prognose für Ihr Kind nach der Geburt möglichst genau vorherzusagen.

Was ist die LHR?

Die Abschätzung der Lungengröße im Ultraschall ist das wichtigste vorgeburtliche prognostische Kriterium. Dafür wird im Ultraschall die Lungenfläche des größeren Lungenflügels im Ultraschall zum Kopfumfang in Beziehung gesetzt. Dieser Wert wird als lung-to-head-ratio (LHR) bezeichnet. Im Vergleich zu der für die entsprechende Schwangerschaftswoche bei einem Kind ohne Zwerchfelldefekt erwarteten LHR (in %), wird die Zwerchfellhernie in mild, moderat oder schwer eingeteilt.

Leber im Brustkorb oder nicht?

Als weiterer wichtiger Prognosemarker hat sich die Position der Leber erwiesen: es besteht ein Unterschied je nachdem ob sich die Leber im Brustkorb (liver up) oder im Bauchraum (liver down) befindet. Die liver-up Situation ist in der Regel ungünstiger.

MRT-Untersuchung

Eine Magnetresonanztomografie (MRT) kann als ergänzende Untersuchung in der Schwangerschaft sinnvoll sein, um die Größe beider Lungenflügel abzuschätzen. Wie bei der Ultraschalluntersuchung wird das gemessene Lungenvolumen zum erwarteten Lungenvolumen ins Verhältnis gesetzt und in Prozent angegeben. Auch die Position der Leber kann im MRT gut beurteilt werden.